Реферат на тему:

Модификационная изменчивость

Реферат выполнил

ученик 11 класса а

Сагиев Александр

Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер.

Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

Условная классификация модификационной изменчивости

По изменяющимся признакам организма:

1) морфологические изменения

2) физиологические и биохимические адаптации - гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)

По размаху нормы реакции:

1) узкая (более характерна для качественных признаков)

2) широкая (более характерна для количественных признаков)

По значению:

1) модификации (полезные для организма - проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)

2) морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)

3) фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)- разновидность морфозов

По длительности:

1) есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)

2) длительные модификации - сохраняются на два-три поколения

Характеристика модификационной изменчивости

1) обратимость - изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

2) групповой характер

3) изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа

4) статистическая закономерность вариационных рядов

5) затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип

Механизм модификационной изменчивости

1) Окружающая среда как причина модификаций

Модификационная изменчивость - результат не изменений генотипа, а его реакции на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, - изменяется проявление генов.

Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды. Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов - 8 - содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит разрушение клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

2) Норма реакции

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе - норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции - спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется.

Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения - окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков - широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).

Анализ и закономерности модификационной изменчивости

1) Вариационный ряд

Ранжированное отображение проявления модификационной изменчивости - вариационный ряд - ряд модификационной изменчивости свойства организма, который состоит из отдельных свойств видоизменений, размещенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения свойства (размеры листка, изменение интенсивности окраски шерсти и т. д.). Единичный показатель соотношения двух факторов в вариационном ряде (например, длина шерсти и интенсивность ее пигментации) называется варианта. Например, пшеница, растущая на одном поле, может сильно отличаться количеством колосьев и колосков в силу различных показателей почвы, увлажненности на поле. Составив число колосков в одном колосе и количество колосьев, можно получить вариационный ряд в статистической форме:

Вариационный рядмодификационнойизменчивости пшеницы

2) Вариационная кривая

Графическое отображение проявления модификационной изменчивости - вариационная кривая - отображает как диапазон вариации свойства, так и частоту отдельных вариант. Из кривой видно, что наиболее распространены средние варианты проявления признака (закон Кетле). Причиной этого, по-видимому, является действие факторов окружающей среды на ход онтогенеза. Некоторые факторы подавляют экспрессию генов, другие же, наоборот, усиливают. Почти всегда эти факторы, одновременно действуя на онтогенез, нейтрализуют друг друга, то есть ни уменьшения, ни увеличения значения признака не наблюдается. Это и является причиной, по которой особи с крайними выражениями признака встречаются в значительно меньшем количестве, чем особи со средней величиной. Например, средний рост мужчины - 175 см - встречается в европейских популяциях наиболее часто. При построении вариационной кривой можно рассчитать величину среднеквадратичного отклонения и, на основе этого, построить график среднеквадратичного отклонения от медианы - наиболее часто встречающуюся величину признака.

График среднеквадратичного отклонения, исходящий из вариационной кривой «модификационная изменчивость пшеницы»

Модификационная изменчивость в теории эволюции

1) Дарвинизм

В 1859 году Чарльз Дарвин опубликовал свою работу на эволюционную тему под названием «Происхождение видов путём естественного отбора, или сохранение благоприятных рас в борьбе за жизнь». В ней Дарвин показал постепенное развитие организмов как результат естественного отбора.

Естественный отбор состоит из такого механизма:

1) сначала появляется особь с новыми, совершенно случайными, свойствами (образованными вследствие мутаций)

2) потом она оказывается или не оказывается способной оставить потомство, в зависимости от этих свойств

3) наконец, если исход предыдущего этапа оказывается положительным, то она оставляет потомство и её потомки наследуют новоприобретённые свойства

Новые свойства особи формируются вследствие наследственной и модификационной изменчивости. И если наследственная изменчивость характеризуется изменением генотипа и эти изменения наследуются, то при модификационной изменчивости наследуется способность генотипа организмов изменять фенотип при воздействии окружающей среды. При постоянном воздействии одних и тех же условий окружающей среды на генотип могут отбираться мутации, чей эффект сходен с проявлением модификаций, и, таким образом, модификационная изменчивость переходит в наследственную изменчивость (генетическая ассимиляция модификаций). Примером может являться постоянный большой процент пигмента меланина в коже у негроидной и монголоидной расы по сравнению с европеоидной. Дарвин назвал модификационную изменчивость определенной (групповой). Определенная изменчивость проявляется у всех нормальных особей вида, подвергшихся определенному воздействию. Определенная изменчивость расширяет пределы существования и размножения организма.

2) Естественный отбор и модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость тесно связана с естественным отбором. Естественный отбор имеет четыре направления, три из которых непосредственно нацелены на выживание организмов с разными формами ненаследственной изменчивости. Это стабилизирующий, движущий и дизруптивный отбор. Стабилизирующий отбор характеризуется обезвреживанием мутаций и формирования резерва этих мутаций, что обуславливает развитие генотипа при постоянном фенотипе. Вследствие этого организмы со средней нормой реакции доминируют в неизменных условиях существования. Например, у генеративных растений сохраняется форма и размер цветка, которые отвечают форме и размеру насекомого, которое опыливает растение. Дизруптивный отбор характеризуется раскрытием резервов с обезвреженными мутациями и последующим отбором этих мутаций для формирования новых генотипа и фенотипа, которые подходят под окружающую среду. Вследствие этого выживают организмы с крайней нормой реакции. Например, насекомые с большими крыльями имеют большую устойчивость к порывам ветра, тогда как насекомых того же вида со слабыми крыльями сдувает. Движущий отбор характеризуется тем же механизмом, что и дизруптивный, однако он нацелен на формирование новой средней нормой реакции. Например, у насекомых появляется стойкость к химикатам.

Изменчивость - это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов - мутации, комбинации и модификации.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для (мутационный процесс - одна из ).

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:
1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).
2) Независимое расхождение хромосом при мейозе.
3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.

Примеры:
1) Можно разрезать корень одуванчика на 2 части и посадить их в разные условия; вырастут разные на вид растения, хотя генотип у них одинаковый.
2) Если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы.
3) При хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.

Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции» , они заложены в генотипе и передаются по наследству.

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) изменения фенотипа в пределах нормы реакции признака
5) рекомбинация генов при кроссинговере

Ответ

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите в цифры, под которыми они указаны.
1) образуется под воздействием рентгеновских лучей
2) обладает направленной модификацией
3) изменяется в пределах нормы реакции
4) формируется в результате нарушения мейоза
5) возникает внезапно у отдельных особей

Ответ

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) зависит от действия радиации
2) может проявиться при потере нескольких нуклеотидов
3) характеризуется появлением добавочной хромосомы
4) зависит от широты нормы реакции признака
5) определяется сочетанием гамет при оплодотворении

Ответ

4. Все приведённые ниже процессы, кроме двух, характерны для мутационной изменчивости. Найдите два процесса, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение признака в пределах нормы реакции
2) наследование аутосом
3) изменение числа хромосом в клетке
4) потеря участка хромосомы
5) полиплоидия

Ответ

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайное сочетание негомологичных хромосом в мейозе
2) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) изменения последовательности нуклеотидов в структуре ДНК
5) рекомбинация генов при кроссинговере

Ответ

6ф. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) увеличение числа хромосом в клетке
2) независимое расхождение хромосом в мейозе
3) конъюгация и кроссинговер при редукционном делении
4) потеря участка хромосомы
5) изменение последовательности триплетов в нуклеиновой кислоте

Ответ

Все приведенные ниже термины, кроме двух, используются для описания мутационной изменчивости. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) генная
2) хромосомная
3) комбинативная
4) геномная
5) модификационная

Ответ

Выберите три варианта. Мутации ведут к изменению
1) первичной структуры белка
2) этапов оплодотворения
3) генофонда популяции
4) нормы реакции признака
5) последовательности фаз митоза
6) полового состава популяции

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Приспособительное изменение того или иного признака в определенных генетических пределах называют
1) нормой реакции
2) соотносительной изменчивостью
3) мутацией
4) комбинативной изменчивостью

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Норма реакции признака
1) передается по наследству
2) зависит от окружающей среды
3) формируется в онтогенезе
4) зависит от количества хромосом

Ответ

1. Установите соответствие между признаком и видом изменчивости, в результате которой он возникает: 1) комбинативная, 2) модификационная
А) появление зеленой окраски тела у эвглены на свету
Б) сочетание генов родителей
В) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей
Г) накопление подкожного жира у медведей при избыточном питании
Д) рождение в семье детей с карими и голубыми глазами в соотношении 1:1
Е) появление у здоровых родителей детей, больных гемофилией

Ответ

2. Установите соответствие между примерами и формами изменчивости: 1) комбинативная, 2) модификационная. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от температуры
Б) разница в весе у бычков одного отёла, содержащихся в разных условиях
В) появление морщинистых семян у гороха при скрещивании растений с гладкими семенами
Г) наличие листьев разной длины на одном растении
Д) рождение у здоровых родителей ребёнка-дальтоника

Ответ

Установите соответствие между характеристикой и видом изменчивости: 1) мутационная, 2) комбинативная
А) возникает при воздействии радиации
Б) формируется при слиянии гамет
В) обусловлена независимым расхождением пар хромосом
Г) обусловлена обменом генами между гомологичными хромосомами
Д) связана с увеличением числа хромосом в кариотипе

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик комбинативной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение при действии радиации
2) случайное сочетание негомологичных хромосом в мейозе
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении

5) изменение последовательности нуклеотидов в иРНК

Ответ

2. Приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания причин комбинативной изменчивости. Определите эти две характеристики, «выпадающие» из общего списка, запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайная встреча гамет при оплодотворении
2) спирализация хромосом
3) репликация ДНК в интерфазе
4) рекомбинация генов при кроссинговере
5) независимое расхождение хромосом в мейозе

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайное сочетание негомологичных хромосом в гамете
2) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
3) случайная встреча гамет при оплодотворении
4) рекомбинация генов при кроссинговере
5) адекватность фенотипических изменений условиям среды

Ответ

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) сочетание генов при образовании гамет
2) формирование генотипа при оплодотворении
3) появление у потомства сочетаний признаков, отсутствующих у родителей
4) изменение ДНК в митохондриях яйцеклетки
5) выпадение аминокислоты и изменение структуры белка

Ответ

5. Все приведённые ниже примеры, кроме двух, характеризуют комбинативную изменчивость. Определите два примера, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) сочетание у потомства признаков обоих родителей
2) появление у здоровых родителей ребёнка, больного гемофилией
3) появление зелёной окраски тела у эвглены на свету
4) рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей
5) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей

Ответ

1. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1. соматическая
2. ненаследственная
3. рождение потомков с новым фенотипом в результате рекомбинации генов вследствие кроссинговера
4. разная масса тела бычков одного приплода
5. мутационная
6. наследственная

Ответ

2. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) соматическая
2) наследственная
3) рождение особи с редуцированными крыльями у родительских организмов дрозофилы
4) разные формы листовой пластинки у стрелолиста
5) мутационная
6) ненаследственная

Ответ

3. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) модификационная
2) генная
3) изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от времени года
4) наследственная
5) комбинативная
6) хромосомная
7) рождение бескрылой особи дрозофилы у крылатых родительских организмов
8) ненаследственная

Ответ

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) только генотипа
2) генотипа и фенотипа
3) мутационная
4) ненаследственная
5) фенотипическая
6) появление цветка с пятью лепестками у сирени
7) появление густого подшёрстка у лисицы зимой
8) рождение ребёнка с синдромом Дауна

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Причиной комбинативной изменчивости может быть
1) изменение генов при репликации ДНК
2) хромосомная мутация
3) матричный синтез ДНК
4) случайная встреча гамет при оплодотворении

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Изменение яйценоскости кур в определенных пределах, зависящих от условий содержания, рациона кормления, – это проявление
1) мутационной изменчивости
2) адаптации
3) нормы реакции признака
4) саморегуляции

Ответ

Выберите два верных утверждения и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) Форма наследственной изменчивости, обусловленная случайным сочетанием гамет, называется - комбинативная изменчивость.
2) Фенотипическая изменчивость связана с изменениями генотипа.
3) Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа.
4) Модификация – это спонтанно возникающее естественное или искусственно вызванное изменение генетического материала.

Ответ

Установите соответствие между признаками организмов и диапазонами их нормы реакции: 1) узкая норма реакции, 2) широкая норма реакции. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) масса тела крупного рогатого скота
Б) размер глазного яблока у человека
В) количество позвонков в шейном отделе позвоночника млекопитающих
Г) густота шерсти млекопитающих
Д) размер и форма цветка растений
Е) яйценоскость кур

Ответ

Установите соответствие между примерами и видами изменчивости: 1) комбинативная, 2) модификационная, 3) мутационная. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) рождение праворукого ребенка у леворуких родителей
Б) изменение окраски шерсти у горностаевого кролика
В) образование зеленых гладких и желтых морщинистых семян у гороха
Г) рождение голубоглазого ребенка у кареглазых родителей
Д) рождение гладкошерстного потомства у морских свинок с мохнатой шерстью
Е) появление цветка с пятью лепестками у сирени

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Типы изменчивости. Модификационная изменчивость: примеры и значение

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.

Свойство изменчивости противоположно наследственности, но при этом неразрывно связано с ней. Различают наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или модификационную изменчивость.

Формирование организма определяется не только генами, но и разнообразными воздействиями окружающей среды, в которой развивается организм.

Исследователи давно заметили, что многие различия между организмами находятся в зависимости от условий окружающей среды. Даже обладая одинаковым набором генов, две особи могут оказаться очень несхожими по фенотипу, если они во время своего развития по-разному питались, находились при разной температуре или влажности, болели разными болезнями. Модификационную изменчивость можно наблюдать на генетически однородном материале. Многие виды растений размножаются в основном вегетативно. Так, все потомки одного клубня картофеля будут идентичны по генотипу. Но будут ли все растения, выросшие на поле из одного клубня одинаковы? Нет, многие растения будут различаться между собой по высоте, кустистости, количеству и форме клубней. Причина такой изменчивости – в различном влиянии среды, которое испытывает каждый саженец картофеля.

Разнообразие фенотипов, возникающих у организмов под влиянием условий окружающей среды, называют модификационной изменчивостью.

Модификационные изменения (модификации) не передаются по наследству. Последнее положение остро обсуждалось на протяжении истории. Важное обобщение о ненаследуемости модификаций сделал немецкий ученый Август Вейсман.

Наследственный характер модификационной изменчивости наиболее остро обсуждался на протяжении истории человечества.

В природе можно встретить множество примеров модификационной изменчивости. Известно, что подводные и надводные листья многих водных растений отличаются по форме. Строение листьев у стрелолиста зависит от среды, в которой они развиваются. Подводные листья этого растения обладают лентовидной формой, плавающие – почковидной, а надводные - стреловидной. Таким образом, у стрелолиста наследственно закреплена не определенная форма листа, а способность в некоторых пределах изменять эту форму в зависимости от условий существования. Все особи, имеющие одинаковый генотип, реагируют на внешние условия одинаково, то есть у всех стрелолистов в воде будут лентовидные листья, а над водой – стреловидные. Это обстоятельство позволило назвать модификационную изменчивость групповой, или определенной.

Важный вывод

Основные свойства модификационной изменчивости:

• 
  Ненаследуемость.

1. 
   Групповой характер изменений.

В большинстве случаев представляет собой полезную, приспособительную реакцию организма на тот или иной внешний фактор.

Пропорциональность изменений действию определенного фактора среды.

Норма реакции. Вариационный ряд

Различные признаки организма в разной степени изменяются под влиянием внешних условий. Одни из них очень пластичны и изменчивы, другие почти не подвержены воздействию условий окружающей среды, а третьи носят промежуточный характер. Так, молочная продуктивность у крупного рогатого скота в значительной степени зависит от кормления и содержания, окраска (масть) практически не меняется при любых условиях, а такой признак, как процент жира в молоке занимает промежуточное положение. Модификационная изменчивость ограничена нормой реакции. Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака. Понятие нормы реакции ввел В. Иоганнсен.

На примере с молочным скотом можно отметить, что норма реакции молочности местных пород скота колеблется от 1000 до 2500 кг, а у ценных пород она значительно выше – 5000-7000 кг молока. В таких случаях, говорят, что признак молочности у коров обладает широкой нормой реакции.

Организм наследует не признак, а способность развития признака, степень выраженности которого зависит от взаимодействия генотипа и условий окружающей среды. Иными словами, наследуется норма реакции.

У человека можно назвать признаки, которые имеют узкую норму реакции (группа крови, цвет волос), и признаки, которые характеризуются широкой нормой реакции (рост, масса) Знание нормы реакции имеет большое значение в практике сельского хозяйства. Повышение продуктивности растений и животных возможно не только путем внедрения новых пород и сортов, но и за счет максимального использования возможностей каждой породы или сорта. Знание закономерностей модификационной изменчивости необходимо и в медицине, где основные усилия в данное время направлены не на изменение генетических потенций человека, а на поддержание и развитие организма человека в пределах нормы реакции.

Важный вывод

Для эволюции модификационная изменчивость не имеет существенного значения, потому что она не наследуется

Все признаки организма можно разделить на две группы: качественные и количественные .

Вариационный ряд окраски божьих коровок.

Масть животных, окраска цветов и плодов, цвет глаз, половые различия – качественные признаки. Качественными называют признаки, устанавливаемые описательным путем. При классификации качественных признаков не возникает затруднений, фенотипические классы, появившиеся при скрещивании, легко различимы: красный или черный окрас у лис, морщинистые или гладкие семена гороха. Примерами количественных признаков могут послужить: яйценоскость у кур, молочность коров, рост и масса человека. Многие признаки, важные для сельского хозяйства являются количественными. Количественные признаки определяют путем измерения и подсчета. Среда оказывает влияние на формирование как качественных, так и количественных признаков.

Наиболее ярко влияние среды выражается на проявлении количественных признаков. У крупного рогатого скота количество и качество молока во многом зависит от кормления и ухода. Но это не означает, что удой зависит только от кормления. Известно, что некоторые породы скота дают в естественных условиях в год 800-1200 кг молока. Улучшение кормления и содержания этих животных может резко повысить их продуктивность до 2500 кг молока. Ухудшение условий может привести к тому, что ценная порода, дающая 3500-4000 кг в год, снизит продуктивность до 2500 кг и даже ниже. Однако поднять продуктивность скота до 4000-5000 кг, улучшая только условия содержания, невозможно.

Длина и ширина листьев, взятых с одного дерева, варьируют в широких пределах. Это происходит из-за разницы в условиях развития листьев на ветвях дерева. Если некоторое количество листьев расположить в порядке нарастания или убывания признака, как это показано на рисунке,то образуется ряд изменчивости данного признака – вариационный ряд, состоящий из вариант. Варианта – это единичное выражение развития признака.

При подсчете числа отдельных вариант в вариационном ряду, оказывается, что частота встречаемости их неодинакова. Среднее значение признака встречается чаще всего, а значения, значительно отличающиеся от среднего, встречаются очень редко.

Вариационный ряд Вариационная кривая выражения признака

Графическое выражение изменчивости признака называют вариационной кривой. Вариационные кривые самых разнообразных признаков у растений, животных и человека имеют сходную форму.

Для примера рассмотрим изменчивость числа колосков в колосе пшеницы. Возьмем генетически однородный материал. Подсчитав число колосков в разных колосьях, выясним, что это число варьирует от 14 до 20. Взяв случайно, не выбирая, подряд 100 колосьев, определим частоту встречаемости разных вариант. Мы увидим, что чаще всего встречаются колосья со средним числом колосков (16-18). Вот результат одного из таких подсчетов:

Верхний ряд цифр – это и есть варианты. Нижний ряд – частота встречаемости каждой варианты.
Типы наследственной изменчивости

Наследственная изменчивость, в отличие от модификационной, затрагивает генотип и передается по наследству. Наследственная, или генотипическая, изменчивость - основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость - это изменчивость, связанная с изменением самого генетического материала.

Основной вклад в наследственную изменчивость вносят изменения ядерного генома. Существует также изменчивость цитоплазматических органелл - митохондрий и хлоропластов. Генотипическая изменчивость слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Ч. Дарвин называл наследственную изменчивость неопределенной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым её случайный, ненаправленный характер и относительную редкость.

Мутация коротконогости ног Мутация отсутствия оперения

Мутация «ленивая» кукуруза

Брахидактилия у человека

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость - важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, из-за которого возникает огромное разнообразие генотипов.

Комбинативная изменчивость - это проявление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов.

Генотип потомков, как известно, представляет собой сочетание генов, полученных от родителей. Число генов у каждого организма исчисляется тысячами, поэтому комбинирование генов при половом размножении приводит к формированию нового уникального генотипа и фенотипа. У любого ребенка можно обнаружить признаки, типичные для его матери и отца. Тем не менее даже среди близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей. Исключение составляют однояйцевые близнецы, степень идентичности которых очень велика. Причины этого огромного разнообразия лежат в явлении комбинативной изменчивости.

Источники комбинативной изменчивости

1. Независимое расхождение хромосом - основа третьего закона Менделя. Чему же равно число гамет различных типов, образуемых гибридом F 1 ? У моногибрида образуются два сорта гамет, или 2 1 , у дигибрида AaBb - четыре, или 2 2 , у тригибрида - 2 3 , а у полигибрида - 2 n . Цифра 2 указывает на наличие двух аллелей в данном локусе, а n - число локусов, по которым осуществляется расщепление.

2. Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит кроссинговер , в результате которого появляются хромосомы, несущие отличные от родительских наборы аллелей. Процесс формирования кроссинговерных хромосом называют рекомбинацией. Она резко расширяет разнообразие гамет. Рекомбинантные, или кроссоверные, хромосомы, попав в зиготу, приводят к появлению комбинаций признаков, нетипичных для родителей.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении. В моногибридном скрещивании возможны четыре комбинации: АА, Аа, Аа и аа , т.е. 4 1 . При дигибридном скрещивании число комбинаций возрастает до 4 2 =16, при тригибридном 4 3 =64, а в полигибридном скрещивании 4 n .
Мутационная изменчивость

Мутации - это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены.

Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Понятие «мутация» было введено в биологию голландским ученым Г. Де Фризом.

Хотя механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций могут быть подобны, их вклад в изменение признаков и, следовательно, эволюционное значение совершенно различны.

Соматические мутации проявляются мозаично, т.е. часть клеток данной ткани или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам. Чем раньше в ходе индивидуального развития возникает соматическая мутация, тем большим оказывается участок тела, несущий мутантный признак (измененную окраску, форму или другое свойство). У растений вегетативный орган с вновь возникшей соматической мутацией можно отделить и размножить. В ряде случаев новые сорта плодовых и ягодных растений были получены на основе вегетативного размножения мутантных органов.

Геномные мутации

Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом.
Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия - кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (п) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а значительно больше - в 3 - 4 и более.

Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы.

Полиплоидные виды растений довольно часто обнаруживаются в природе, у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ. Растения, имеющие нечетный набор геномов - три (триплоиды), пять (пентаплоиды), характеризуются резким снижением плодовитости. Главная причина этого явления связана с нарушениями в нормальном протекании мейоза: при конъюгации гомологичных хромосом в профазе мейоза постоянно возникают «лишние» хромосомы, а, в конечном счете - гаметы с недостаточным или избыточным числом хромосом.

Среди полиплоидов различают формы, у которых несколько раз повторен один и тот же набор хромосом - автополиплоиды , а также полиплоиды, возникшие при межвидовой гибридизации и содержащие несколько разных наборов хромосом - аллополиплоиды . Примером аллополиплоида может служить мягкая пшеница (42 хромосомы) - основная продовольственная зерновая культура, которая является естественно возникшим гексаплоидом, т.е. содержит три пары геномов, каждый по семь хромосом.

Явление анеуплоидии связаны с нерасхождением одной или нескольких пар хромосом в мейозе. В результате могут возникнуть гаметы с аномальным числом хромосом, которые после оплодотворения дадут моносомию (2n-1), трисомию (2n+1), тетрасомию (2n+2) и т.д. У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели организма. Трисомия у человека описана по большинству хромосом, однако только при трисомии по 21, 22 и 23 паре организмы жизнеспособны. Пример трисомии по 21 хромосоме - синдром Дауна.
Хромосомные мутации

Хромосомные мутации, или хромосомные аберрации, - это изменение структуры и размеров хромосом. Они затрагивают несколько генов. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т.д.

Рассмотрим основные типы хромосомных мутаций:

1. 
   делеции - потеря участка хромомосомы в результате отрыва её части, при этом сохраняется центромера, но теряется часть генов.
2. 
   инверсии - поворот участка хромосомы на 180, при этом не меняется последовательность сцепления генов.
3. 
   транслокации - межхромосомные перестройки, связанные с переносом части хромосомы на другую негомологичную хромосому, результатом является изменение группы сцепления генов.
4. 
   дупликации - удвоение генов в определенном участке хромосомы, при этом один участок хромосомы может повторяться несколько раз.

Хромосомные мутации - результат отклонений в нормальном течении процессов клеточного деления. Основная причина возникновения различных хромосомных мутаций - разрывы хромосом и хроматид и воссоединения в новых сочетаниях.

Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Так же как полиплоидия, они играют важную роль в эволюционных преобразованиях видов.

Генные мутации

Генные, или точковые, мутации - наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестает работать, и тогда либо не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение.

Поскольку мутации - редкие события, обычно на 10 - 100 тыс. экземпляров какого-либо гена, например гена гемоглобина, возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, благодаря постоянству естественного мутационного процесса и накапливанию мутаций в генотипах различных организмов содержится значительное количество генных мутаций.

Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. У всех без исключения организмов генные мутации приводят к самым разнообразным изменениям морфологических, физиологических и биохимических признаков.

Результатом генной мутации у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия, альбинизм.

Вследствие генных мутаций возникают новые аллели генов, что имеет значение для возникновения нового признака и эволюционного процесса.

Свойства мутаций

• 
  Мутации возникают случайным образом. В природных условиях каждый отдельно взятый ген мутирует очень редко, и, на первый взгляд, может показаться, что изменения в генах несущественны для особи. Но в действительности у организма имеется несколько тысяч генов. Если учесть, что мутации могут происходить в любом из них, общее число возможных мутаций резко повышается.
• 
  Способность к мутированию - одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация, связанная с изменением структуры ДНК имеет свою причину. Однако в большинстве случаев эти причины выяснить трудно. Известно, что некоторые факторы могут существенно повысить частоту мутаций. Впервые такие свойства были обнаружены у рентгеновских лучей. У облученных в процессе эксперимента растений и животных в 150 раз чаще наблюдались мутации.

Частота возникновения мутаций различна и связана прежде всего с продолжительностью жизненного цикла. Чем короче жизненный цикл, тем выше частота мутаций. Мутации чаще всего рецессивны и скрыты в популяциях. При этом проявляются они только в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном могут сохраняться длительное время, никак себя не проявляя. Поэтому определить наличие мутаций можно только при анализе нескольких поколений. Основы мутационной теории заложил Гуго Мари Де Фриз.
Важный вывод

Свойства мутаций:

1. 
   мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. 
   мутации - редкие события;
3. 
   мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение;
4. 
   мутации возникают ненаправленно (спонтанно), и в отличие от модификаций не образуют непрерывных рядов изменчивости;
5. 
   мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

Цитоплазматическая наследственность

Со времени переоткрытия законов Менделя, генетика не раз сталкивалась с «нарушениями». Тем не менее, анализ всех исключений, служил развитию основной тенденции - ядерной, а затем, хромосомной теории наследственности. Представления о генах вне хромосом также получили фактическое подтверждение и развились в отдельную область генетики - нехромосомное, или цитоплазматическое, наследование.

Отдельно выделяют изменчивость цитоплазматических органелл. Митохондрии и хлоропласты содержат ДНК, гены которой кодируют синтез многих белков, необходимых для построения и функционирования данного типа органелл. Например, пестролистность, то есть мозаичное окрашивание листьев у ряда растений (ночной красавицы, львиного зева), наследуется только по материнской линии и не укладывается в рамки менделеевских закономерностей. В том случае, когда материнское растение сплошь окрашено, независимо от окраски листьев у отцовского растения, в F1 появляются только сплошь окрашенные растения. И наоборот, от неокрашенных материнских растений в F1 появляются только неокрашенные потомки, независимо от характеристик отцовского растения. В тех случаях, когда материнское растение пестролистно, независимо от свойств отцовского растения в F1, появляются растения с неокрашенными, пестрыми и зелеными листьями. Объясняется это тем, что пластиды бывают двух типов - окрашенные и неокрашенные. Пластиды воспроизводятся в клетке автономно и случайно распределяются между дочерними клетками. Поскольку единственный способ проникновения пластид в зиготу - через яйцеклетку, а не через спермий, наблюдается материнское наследование.

Экспериментальное получение мутаций

Частота мутаций сильно возрастает под воздействием ряда факторов окружающей среды, оказывающих мутагенное влияние - мутагенов. Выделяют три группы таких факторов: физические, химические и биологические. Самым эффективным физическим мутагеном являются ионизирующие излучения (рентгеновские лучи, гамма-лучи, ядерные частицы и другие ионизирующие излучения). Ионизирующее излучение может оказать как прямое воздействие на ДНК, так и косвенное, через ионизированные молекулы и атомы других веществ. Частота возникающих мутаций в сильной степени зависит от дозы радиации и прямо пропорциональна ей.

Впервые в 1925 году возможность экспериментального получения мутаций была показана в работах отечественных микробиологов Г.А. Надсона и Г.С. Филиппова, которые отметили, что после воздействия «лучей радия» на низшие грибы повышаются частота и спектр наследственной изменчивости. Американские генетики в 1927 г. Г. Мёллер и Л. Стадлер независимо друг от друга показали эффективность воздействия рентгеновских лучей для получения мутаций у дрозофилы и ячменя.

К физическим мутагенам относят также ультрафиолетовое излучение (УФ), что было установлено советскими генетиками в начале 20-х годов. Однако его мутагенный эффект существенно меньше, чем у ионизирующих излучений.

Еще более слабым эффектом обладает повышенная температура, которая для теплокровных животных и человека почти не имеет существенного значения вследствие постоянства температуры их тела.

Вторую группу факторов представляют химические мутагены. Известно несколько типов химических мутагенов, отличающихся по строению и механизму действия. Химические мутагены вызывают, главным образом, точковые или генные, мутации, в отличие от физических мутагенов, которые сильно повышают вероятность хромосомных мутаций. В начале 30-х годов советские генетики В.В. Сахаров, М.Е. Лобашев, С.М. Гершензон, И.А. Рапопорт открыли химический мутагенез. В 40-х годах появились такие мощные химические мутагены, как этиленимин, открытый И.А. Рапопортом в нашей стране, и азотистый иприт, открытый Ш. Ауэрбах и Дж. Робсоном в Англии.

В последние годы немало стало известно о существовании биологических мутагенов: молекул ДНК и вирусов. Установлено, что целый ряд хорошо изученных мутаций у животных, растений и человека - результат действия вирусов.

Мутагены усиливают интенсивность естественного мутационного процесса в 10 - 100 раз, а наиболее мощные химические супермутагены в тысячи раз.

Для мутагенов характерны следующие свойства:

• 
  универсальность, т.е. способность вызывать мутации во всех живых организмах
• 
  отсутствие нижнего порога мутационного действия, т.е. способность вызывать мутации при действии в любых малых дозах

В настоящее время интенсивно ведутся работы по созданию методов направленного воздействия химических и физических факторов на определенные гены. Полученные при экспериментальном воздействии мутации представляют собой ценный материал для селекции микроорганизмов, растений, в ряде случаев и животных, так как по отдельным показателям значительно превосходят исходные формы.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Изучение наследственной изменчивости у культурных растений и их предков позволило Н.И. Вавилову сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости». Н.И. Вавилов писал: «Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды, составляющие семейство».

На примере семейства злаковых, Н.И. Вавилов показал, что сходные мутации обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и ряда других за исключением овса, проса и пырея, а удлиненная форма зерна - у всех изученных видов.

Закон гомологических рядов отражает общебиологическое явление, характерное для всех представителей живого мира. Карликовость, альбинизм и гигантизм встречаются среди разных отрядов и классов животных. Руководствуясь этим законом, можно предсказать, какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов.

Закон гомологических рядов важен для селекционной практики потому, что прогнозирует нахождение неизвестных форм у данного вида, если они уже известны у другого вида. Некоторые наследственные заболевания и уродства, встречающиеся у человека, отмечены и у некоторых животных. Животных с такими заболеваниями используют в качестве моделей для изучения дефектов человека.

Как стало известно после изучения последовательностей ДНК близкородственных видов, степень сходства, или гомологии достигает 90 - 99%. Высокий уровень гомологии соответствующих генов - основа для реализации закономерностей, выявленных
Хромосомы и генетические карты человека

Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и характерны для человека как биологического вида. Однако человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает значительные трудности в изучении его наследственности и изменчивости. Можно указать на некоторые из них: невозможность направленных скрещиваний, позднее половое созревание, малочисленность потомства, невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большое число хромосом, невозможность проведения прямых экспериментов. Несмотря на указанные обстоятельства, за последние годы генетика человека достигла значительных успехов.

Стандартный набор хромосом человека

Хромосомы при окрашивании Хромосомы мужчины

В 1956 г. было точно определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. С тех пор достигнуты большие успехи в изучении кариотипа человека, т. е. стандартного набора хромосом. Исследование строения хромосом, а также развитие в конце 60-х годов метода дифференциального окрашивания хромосом позволило осуществить точную идентификацию каждой пары хромосом. Это означает, что для каждой пары хромосом установлены соотношения размеров плеч хромосом и особенности расположения темно- и светлоокрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить кариотип. Каждая хромосома имеет порядковый номер в кариотипе. Согласно классификации все хромосомы располагаются попарно в порядке убывания их величины. Исключение составляют лишь половые хромосомы. Хромосомные пары пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с их длиной. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и У.

Нормальный кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом - ХУ у мужчин и ХХ у женщин. На стадии метафазы митоза любая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, которые в анафазе расходятся, причем каждая хроматида становится одной из 46 хромосом дочерней клетки. Сестринские хроматиды соединены друг с другом в районе центромеры. После детального изучения строения хромосом была составлена идиограмма (от греч. idios - своеобразный, gramma - запись) кариотипа человека, представляющая собой схемы хромосом, основанные на их длине.

Детальные сведения о строении хромосом необходимы для ученых-генетиков, изучающих человека, а также для выяснения природы заболеваний, связанных с мутациями хромосомного аппарата. Все наследственные болезни человека делят на 3 группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.
Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов. (Подробнее этот вопрос рассматривается в уроке 25 на стр. 6.) При этом изменяется структура ДНК, что в свою очередь изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК, в результате синтезируется новый нетипичный белок, что приводит к появлению аномальных признаков. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию в физическом и психическом развитии) и т.д. К генным мутациям относятся также гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия и др.

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относятся к полигенным, так как чаще всего вызываются изменением нескольких генов и для проявления требуется воздействие определенных факторов внешней среды. Эти заболевания составляют 92% от общего числа наследственных заболеваний. К ним относятся такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передаются лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически отличаться у разных людей. Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости в популяции человека. Например, сахарным диабетом больны 5% населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями - более 10%, а гипертонией - около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний зависят от степени выраженности болезни у родителей. Например, если бронхиальной астмой страдают оба родителя, то возрастает риск заболевания в более тяжелой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства. У детей больше вероятность проявления таких заболеваний, чем у родственников 2-й и 3-ей степени.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями или структуры хромосом, или их количества.

Структурные перестройки хромосом (хромосомные мутации) у человека могут привести к болезни синдром «кошачьего крика». Он обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Это вызывает аномальное развитие гортани, поэтому больные дети до определенного возраста издают характерный «кошачий» крик. Для этого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы. Большинство детей умирают в раннем возрасте. Изменение строения 21-й пары хромосом (одна хромосома имеет нормальный размер, а у второй потеряна значительная часть вещества) приводит к возникновению злокачественной (миэлоидной) лейкемии.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в геноме человека. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомия) или утрате хромосом (моносомия). Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т. е. третьей, хромосомы в 21 паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с не расхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Важнее отметить, что существует сильная зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. После 35-40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто - один на 500 - 600 новорожденных. Трисомии по другим аутосомам встречаются очень редко, так как приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах развития.

Синдром Дауна

Изменение числа половых хромосом вызывает серьезные отклонения в развитии. Среди них синдром Клейнфельтера, который встречается у одного из 400 - 600 новорожденных мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорции тела. У таких больных в соматических клетках обнаружены тельца Барра, которые никогда не обнаруживаются у здоровых мужчин. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, позволило установить, что их половые хромосомы представлены набором ХХУ.

Другая аномалия, встречающаяся у новорожденных девочек с частотой один на 5000, так называемый синдром Тернера развивается при моносомии по половым хромосомам. У больных обнаружено 45 хромосом, поскольку в кариотипе имеется только одна Х-хромосома (Х0), в соматических клетках нет телец Бара. Больные отличаются многочисленными аномалиями в строении организма: задержка роста и полового развития, недоразвитие внутренних органов. Существуют и другие болезни, причинами которых являются различные хромосомные нарушения.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы.
Генетические карты человека

Построение генетических карт - неотъемлемая часть детального генетического изучения любого вида. Успехи в построении генетических карт человека до середины 70-х годов были весьма скромными в связи с ограниченной возможностью применения классического метода. Ситуация резко изменилась в последующие годы, когда для создания генетических карт человека стали применять новые методы. В настоящее время установлена локализация многих сотен генов на соответствующих хромосомах. Чрезвычайно интенсивно изучается молекулярная структура хромосом. По оценкам специалистов, за ближайшие 25 - 30 лет следует ожидать прочтения полной последовательности ДНК. Эта гигантская по масштабам и чрезвычайно сложная задача решается одновременно в десятках стран. В нашей стране тоже создана государственная научная программа «Геном человека» Знания, полученные в ходе этой работы, не только будут иметь важное познавательное значение, но и окажутся очень полезными для медицины.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод

Изучение родословных - важный метод изучения закономерностей наследования признаков у человека. Благодаря генеалогическому методу удается проследить менделевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, получить сведения по аллелизму, выяснить другие важные вопросы.

Исследование включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется по одному или нескольким признакам. Генеалогическое изучение какой-либо семьи, как правило, начинается с обнаружения носителя необычного признака - пробанда. Данный метод применим, если известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. В случае патологического проявления признака пробанд является исходным пациентом. При составлении родословных принято пользоваться обозначениями. Потомки одного поколения располагаются в одном ряду в порядке рождения. Второй этап - анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливают, как проявляется признак у представителей разного пола, т.е. сцепленность признака с полом. Далее определяют, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей, не во всех поколениях и может отсутствовать у родителей. При доминантном наследовании признак встречается часто, практически во всех поколениях. Известно наследование по аутосомно-доминантному типу и аутосомно-рецессивному. Как доминантные аутосомные признаки наследуются короткопалость (отсутствие двух конечных фаланг в пальцах), катаракта глаз, хрупкость костей и т.д. К числу признаков, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, относятся рыжие волосы, альбинизм, подверженность полиомиелиту и др.

Признаки, определяемые генами Х-хромосомы, так же как гены, расположенные в аутосомах, могут быть доминантными либо рецессивными. Разница состоит в том, что женщина может быть гомо- или гетерозиготной по данному мутантному гену, а мужчина, у которого только одна Х-хромосома, может быть только гемизиготен, т.е. иметь только один изучаемый ген, и независимо от доминантности и рецессивности у мужчин ген всегда проявится.

Наиболее характерная черта наследования, сцепленного с Х-хромосомой, - отсутствие передачи гена по мужской линии. Х-хромосома от отца никогда не передается никому из его сыновей, однако она передается каждой дочери.

Построив родословную, восходящую к английской королеве Виктории, удалось установить, что ген гемофилии рецессивен и наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Гемофилия (нарушение свертываемости крови) - тяжелое заболевание, встречающееся почти исключительно у мужского пола. Королева Виктория и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно, мутация возникла у одного из ее родителей и была передана через гамету. Вследствие этого она стала носительницей Х-хромосомы с геном гемофилии и передала ее нескольким детям. У всех потомков мужского пола, которые получили Х-хромосому с геном гемофилии, наблюдалось нарушение свертываемости крови. Проявление гена гемофилии у женщины возможно в случае ее гомозиготности по данному рецессивному гену, т.е. при получении гена гемофилии от обоих родителей. Такие случаи действительно наблюдались, когда больной гемофилией мужчина женился на носительнице гена гемофилии. Вероятность такого сочетания повышается при родственных браках. У человека найдено более 100 сцепленных с полом рецессивных признаков. Интересно, что около половины из них связано с заболеванием глаз.

Наследование гемофилии потомков королевы Виктории
При помощи генеалогического метода установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению и т.п.) определяется наследственными факторами. Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XYIII века Иоганн Себастьян Бах. Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется личность в обществе.

С помощью генеалогического метода доказано наследование у человека сахарного диабета, глухоты, шизофрении, слепоты. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования: по характеру проявления признака у родственников определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Близнецы и близнецовый метод исследования в генетике человека

У человека рождение близнецов - довольно распространённое явление. Так, одна двойня приходится на 80 - 85 одноплодных родов, одна тройня - на 6 - 8 тыс., четверни и пятерни встречаются очень редко. Частота рождений близнецов в странах с умеренным климатом выше, чем в жарких. Однояйцевые близнецы составляют 15% от всех многоплодных родов. Женщина, однажды родившая близнецов, может иметь тенденцию к повторным многоплодным родам. Многоплодная беременность чаще, чем одноплодная, осложняется поздними токсикозами беременности (отеки, нефропатия) и нередко кончается преждевременными родами.

Дизиготные, или разнояйцевые, близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными сперматозоидами. Таким образом, главная причина появления дизиготных близнецов одновременная овуляция у их матери двух яйцеклеток. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а их соотношение выглядит так: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Разнояйцевые близнецы генетически сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Частота рождения разнояйцевых близнецов зависит от возраста матери, ее генотипа и факторов внешней среды.

Иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Из них и развиваются монозиготные, или однояйцевые, близнецы. Они всегда одного пола, либо мальчики, либо девочки. Сходство монозиготных близнецов очень велико, так как они имеют один и тот же генотип. Идентичные близнецы представляют интерес для изучения взаимодействия генотипа и факторов среды, поскольку различия между ними главным образом связаны с влиянием условий развития, т.е. внешней среды. Доля однояйцевых близнецов у человека составляет около 35 - 38% от общего числа близнецов. Установить тип близнецов не всегда просто. Исключить монозиготность можно точно, но доказать ее гораздо сложнее и не всегда возможно. Для этого используются такие признаки, как группы крови, различные белки сыворотки крови и ферменты. Надежным, хотя трудно применимым, приемом в решении этого вопроса является трансплантация кожи. У монозиготных близнецов взаимные пересадки кожи завершаются успешно, а у дизиготных - пересаженные участки кожи отторгаются. Иногда при развитии зародышей однояйцевых близнецов происходит неполное разделение на два организма: некоторые части тела остаются «общими». Таких уникальных близнецов называют сиамскими.

В 1876 г. английский исследователь Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов с целью разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Сущность этого метода состоит в двух вариантах сравнений: сопоставление пар однояйцевых близнецов с однополыми двуяйцевыми близнецами, а также сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, это называется конкордантностью, если только у одного из них, то дискордантностью. Степень конкордантности определяется как отношение числа конкордантных пар к общему числу всех изученных пар близнецов - как конкордантных, так и дискордантных. Для получения точной оценки степени конкордантности необходимо изучить большие выборки пар близнецов, состоящие из многих сотен пар.

Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей рахита и туберкулеза. Напротив, доля наследственности в возникновении косолапости очень невелика.

Таким образом, признаки, отличающиеся высоким уровнем конкордантности, в значительной или преобладающей степени детерминируются генетическими факторами и мало подвержены влиянию условий среды. Признаки, характеризующиеся высокой дискордантностью, напротив, в основном определяются влиянием среды.

Не следует думать, что монозиготные близнецы всегда должны быть абсолютно подобны друг другу по качественным признакам. Причиной отличий могут быть мутации соматических клеток и вариации в экспрессии генов на всех этапах развития, включая самые ранние.

Важный вывод

Использование близнецового метода подтверждает важный вывод, что любой признак человеческого организма есть результат действия генов и условий среды.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основывается на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Исследования показали, что многие врожденные уродства и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. При помощи цитогенетического метода были установлены причины возникновения таких заболеваний, как болезни Клайнфельтера, синдрома Дауна и других. Чаще всего этот метод применяют на культуре ткани. Он позволяет учитывать крупные аномалии хромосом, возникающие как в половых, так и в соматических клетках. С помощью цитогенетического метода определяют мутагенное действие факторов внешней среды на возникновение различных хромосомных аномалий, изучают процессы, происходящие при старении клеток.

Биохимический метод

Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций и обмена веществ в организме. Это позволяет установить наличие аномального гена и уточнить диагноз. Наследственно обусловленных отклонений от нормального хода обмена известно несколько десятков. К их числу относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и др.

В таких случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Обычно больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут перевариваться из-за отсутствия в организме необходимых для этого ферментов.

Например, сахарный диабет. Это заболевание характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие нарушения синтеза инсулина - гормона поджелудочной железы. Развитие этого заболевания обусловливается рецессивным геном. Для его лечения в организм вводится инсулин, который получают синтетическим путем, используя генно-инженерные методы. Однако следует помнить, что при этом исчезает только фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться носителем гена, определяющего развитие болезни, и может передавать этот ген своим потомкам.

Биохимический метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.

Онтогенетический метод

Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у гомозигот, но и в стертой форме у гетерозигот. Определение гетерозиготных носителей наследственных аномалий крайне важно, и методы выявления таких гетерозигот в настоящее время усиленно разрабатываются. Так, гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии (ФКУ) может быть определен введением в кровь фенилаланина и последующем определением его уровня в плазме крови. В норме, т.е. у гомозигот по доминантной аллели, уровень фенилаланина при этом не изменяется. У гетерозигот по данной аллели, внешне здоровых людей, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаланина.

Очень часто гетерозиготы занимают промежуточное положение по активности ферментов. Сейчас разработаны тесты для определения гетерозиготного носительства более, чем для 40 наследственных болезней, определяемых рецессивными аллелями. Диагностика гетерозиготного носительства в онтогенезе важна для своевременного проведения медикаментозного лечения, а также для определения вероятного риска иметь больного ребенка при наследственном неблагополучии семей.

Онтогенетический метод

Используется также для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе, что очень важно для их лечения и профилактики.

Популяционный метод

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Он дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот - носителей аномальных генов. Популяционный метод основывается главным образом на данных демографической статистики, которая занимается исследованием наследственной структуры населения.

Исследование частоты распространения генов имеет большое значение для анализа распространения наследственных болезней человека, для оценки последствий родственных браков, которые особенно часты в изолированных группах людей. Частота распространения в популяциях разных аномалий оказывается различной, при этом подавляющее число рецессивных аллелей представлено в гетерозиготном состоянии. Так, примерно каждый сотый житель Европы гетерозиготен по гену амавротического слабоумия, тогда как заболевают этой болезнью из 1 млн. только 25 человек, у которых этот ген проявляется в гомозиготном состоянии. Альбиносы в европейских странах встречаются с частотой 1 на 20 000, хотя гетерозиготное состояние этой аллели присуще каждому семидесятому жителю. Популяционный анализ интересен тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними. Разные популяции могут существенно различаться по своей генетической структуре, например по генам группы крови.

Генетика и медицина

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации.

Благодаря развитию медицины человек научился лечить очень многие заболевания. Он успешно защищает себя от большинства возбудителей очень опасных инфекционных заболеваний: оспы, чумы, холеры, малярии и др. Врачи-генетики считают, что в недалеком будущем при необходимости в организм будут вводить здоровые гены вместо больных. Уже сейчас ученые разработали методы такой генотерапии для некоторых тяжелых наследственных болезней.

Изучение генома человека важно не только для сохранения здоровья и разработки новых эффективных методов лечения, но для понимания генетической составляющей понимания поведения, характера и интеллектуальных способностей, для восстановления истории возникновения и расселения человека (Homo sapiens).

Наследственные и врожденные заболевания

В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врожденные заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей.

Врожденные заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными (например, полидактилия) или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству. Известно, что если женщина в раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, легких, мозга и т.д. Однако не у всех беременных женщин, перенесших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врожденными пороками.

Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, употребление некоторых лекарственных препаратов, алкоголь, наркотики, отравляющие вещества, а также различные виды облучения и др. К особенно тяжелым последствиям приводят эти повреждающие факторы на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.

Разграничение врожденных и наследственных заболеваний имеет большое значение при прогнозировании потомства в семье.

Характеристика мутационного процесса у человека

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной нарушений (до 40%) у новорожденных. Кроме упоминавшихся хромосомных болезней, существует множество других болезней, обычно приводящих к тяжелым последствиям, а чаще к гибели эмбриона. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и передаются потомкам.

Существенное повышение концентраций мутагенов и ионизирующего излучения приводят к возрастанию частоты хромосомных мутаций. Спонтанные генные мутации происходят гораздо реже. Вероятность мутации в конкретном гене может колебаться около 10 -5 . В среднем на диплоидный геном приходится около двух новых мутаций. Однако далеко не все вредные мутации в гетерозиготном состоянии проявляются, они могут накапливаться в популяциях человека. Позднее, переходя в гомозиготное состояние, многие мутантные гены приводят к возникновению тяжелых наследственных болезней.
Предупреждение и лечение некоторых наследственных болезней человека

Диагностика, лечение и предупреждение наследственных заболеваний

Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа, но со многими из них медицина успешно борется. В случае ранней диагностики многих заболеваний их можно лечить и предотвратить последствия развития аномалий. В настоящее время в роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врожденного недостатка гормона щитовидной железы. Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей.

Сейчас известны сотни заболеваний, для которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить биохимические нарушения даже в отдельных клетках. В настоящее время широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.

Необходимо помнить, что немаловажным фактором для проявления некоторых наследственных заболеваний являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников язвенной болезни человеку необходимо следить за режимом питания, диетой, избегать нервных перегрузок, чтобы предотвратить возникновение у себя этого же заболевания.

Резус-фактор

К числу хорошо изученных признаков человека относится резус-фактор. Он может проявляться в двух состояниях: одно из них называют «резус+» (Rh+), а другое - «резус-» (Rh-). В браках резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами вследствие доминирования гена резус-положительности плод приобретает этот признак. Он выделяет в кровь антиген, против которого в организме матери начинают вырабатываться антитела, разрушающие кроветворную систему плода. Возникает так называемая гемолитическая болезнь новорожденных. В результате иммунологической реакции в ходе беременности развивается отравление, как материнского организма, так и плода. Это может стать причиной гибели эмбриона. Выяснение характера наследования резус фактора биохимической природы позволяет разрабатывать медицинские приемы, снижающие иммунологическую несовместимость матери и плода, а также вредные последствия проявления этого гена.

Нежелательность родственных браков

В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где вследствие географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (изолятах) частота родственных браков бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей с наследственными недугами или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.

Медико-генетическое консультирование

Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев можно определить вероятность рождения второго здорового ребенка, если первый имел наследственное заболевание. Так, генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний. Существует врожденная (рецессивная) глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболевания - шизофрения - тоже наследственны (рецессивны). Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например, ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.

По мере повышения биологической образованности широких масс населения супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Основная цель консультирования - предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.

Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Затем проводится дополнительное биохимическое и цитологическое исследование. Далее врач-генетик проводит анализ родословной и прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторяемость среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и дает рекомендации. Степень риска выражается в процентах. Считается, что 0 - 10% - низкая степень риска, 11 - 20% - средняя степень, более 20% - высокая степень. В этом случае деторождение в данной семье не рекомендуется.

Основными задачами таких консультаций являются:

• 
  перспективное консультирование семей с наследственной и врожденной патологией;
• 
  объяснение пациенту и его семье степени риска рождения больного ребенка;
• 
  предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребенка резко возрастает;
• 
  выявление носителя аномального гена;
• 
  дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.

Кроме того, существует общая цель медико-генетического консультирования - снижение груза патологической наследственности в популяции человека.

Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами.

Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнением воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т.е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии - это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов

Важный вывод

Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнением воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т.е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток). Тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии - это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов.

Изменчивость в биологии - это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида. Благодаря изменчивости популяция становится разнородной, а у вида появляется больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды.

В такой науке, как биология, наследственность и изменчивость идут рука об руку. Существуют два вида изменчивости:

• Ненаследственная (модификационная, фенотипическая).
• Наследственная (мутационная, генотипическая).

Ненаследственная изменчивость

Модификационная изменчивость в биологии - это способность единичного живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа. Благодаря такому свойству особи приспосабливаются к изменениям климата и других условий существования. лежит в основе адаптационных процессов, протекающих в любом организме. Так, у беспородных животных при улучшении условий содержания увеличивается продуктивность: надои молока, яйценоскость и прочее. А животные, завезенные в горные районы, вырастают низкорослыми и с хорошо развитым подшерстком. Изменение факторов внешней среды и обуславливают изменчивость. Примеры этого процесса можно легко найти в повседневной жизни: кожа человека под воздействием ультрафиолетовых лучей становится темной, в результате физических нагрузок развиваются мышцы, растения, выросшие в затененных местах и на свету, имеют разную форму листьев, а зайцы меняют окрас шерсти зимой и летом.

Для ненаследственной изменчивости характерны следующие свойства:

• групповой характер изменений;
• не наследуется потомством;
• изменение признака в пределах генотипа;
• соотношение степени изменения с интенсивностью воздействия внешнего фактора.

Наследственная изменчивость

Наследственная или генотипическая изменчивость в биологии - это процесс, в результате которого изменяется геном организма. Благодаря ей особь приобретает признаки, ранее несвойственные ее виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции. Различают следующие виды наследственной изменчивости:

• мутационная;
• комбинативная.

Возникает в результате обмена генами при половом размножении. При этом признаки родителей по-разному комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции. Комбинативная изменчивость подчиняется правилам наследования Менделя.

Пример такой изменчивости - инбридинг и аутбридинг (близкородственное и неродственное скрещивание). Когда черты отдельного производителя хотят закрепить в породе животных, то применяют близкородственное скрещивание. Таким образом, потомство становится более однообразным и закрепляет качества основателя линии. Инбридинг ведет к проявлению рецессивных генов и может приводить к вырождению линии. Для повышения жизнеспособности потомства применяют аутбридинг - неродственное скрещивание. При этом нарастает гетерозиготность потомства и увеличивается разнообразие внутри популяции, и, как следствие, возрастает устойчивость особей к неблагоприятным воздействиям факторов внешней среды.

Мутации, в свою очередь, разделяются на:

• геномные;
• хромосомные;
• генные;
• цитоплазматические.

Изменения, затрагивающие половые клетки, передаются по наследству. Мутации в могут передаваться потомству, если особь размножается вегетативным способом (растения, грибы). Мутации могут быть полезными, нейтральными или вредными.

Геномные мутации

Изменчивость в биологии посредством геномных мутаций может быть двух видов:

• Полиплоидия - мутация часто встречается у растений. Она вызвана кратным увеличением всего числа хромосом в ядре, образуется в процессе нарушения их расхождения к полюсам клетки при делении. Полиплоидные гибриды широко используются в сельском хозяйстве - в растениеводстве насчитывают более 500 полиплоидов (лук, гречка, сахарная свекла, редис, мята, виноград и другие).
• Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Такой вид мутации характеризуется низкой жизнеспособностью особи. Широко распространенная мутация у человека - одна по 21-ой паре вызывает синдром Дауна.

Хромосомные мутации

Изменчивость в биологии путем появляется при изменении структуры самих хромосом: потери концевого участка, повторение набора генов, поворот отдельного фрагмента, перенос сегмента хромосомы в другое место или к другой хромосоме. Такие мутации часто возникают под воздействием радиации и химического загрязнения окружающей среды.

Генные мутации

Значительная часть таких мутаций не проявляется внешне, так как является рецессивным признаком. Обусловлены генные мутации изменением последовательности нуклеотидов - отдельных генов - и приводят к появлению молекул белка с новыми свойствами.

Генные мутации у человека обуславливают проявление некоторых наследственных заболеваний - серповидно-клеточная анемия, гемофилия.

Цитоплазматические мутации

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями в структурах цитоплазмы клетки, содержащих ДНК-молекулы. Это митохондрии и пластиды. Передаются такие мутации по материнской линии, так как зигота получает всю цитоплазму от материнской яйцеклетки. Пример цитоплазматической мутации, вызвавшей изменчивость в биологии - это перистолистность растений, которая вызывается изменениями в хлоропластах.

Для всех мутаций характерны следующие свойства:

• Они возникают внезапно.
• Передаются по наследству.
• У них нет какой-либо направленности. Мутации может подвергнуться как незначительный участок, так и жизненно важный признак.
• Возникают у отдельных особей, то есть индивидуальны.
• По своему проявлению мутации могут быть рецессивными или доминантными.
• Одна и та же мутация может повторяться.

Каждая мутация вызывается определенными причинами. В большинстве случаев точно установить ее не удается. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют направленный фактор воздействия внешней среды - радиационное облучение и тому подобное.

Модификационная изменчивость - изменения в фенотипе организма, что в большинстве случаев носят приспособительный характер и образуются в результате взаимодействиягенотипа с окружающей средой. Изменения в организме, или модификации, не наследуются. В целом понятие "модификационная изменчивость" соответствует понятию "определена изменчивость", которое ввел Дарвин.

Условная классификация модификационной изменчивости

• По характеру изменений в организме
  • Морфологические изменения
  • Физиологические и биохимические адаптации - гомеостаз
• По спектру нормы реакции
  • Узкие
  • Широкие
• По значению
  • Приспособительные модификации
  • Морфозы
  • Фенокопии
• По продолжительности
  • Наблюдаются лишь у особей, подвергшихся воздействию определенных факторов окружающей среды (однотерминови)
  • Наблюдаются у потомков этих особей (длительные модификации) в течение определенного количества поколений

Механизм модификационной изменчивости

Ген → белок → изменение в фенотипе организма Окружающая среда

Модификайна изменчивость - результат не изменений генотипа, а его реакции на условия окружающей среды. То есть структура генов не изменяется, - меняется экспрессия генов.

Вследствие этого под действием факторов окружающей среды на организм меняется интенсивность ферментативных реакций, что обуславливается изменением интенсивности их биосинтеза. Некоторые ферменты, например, МАР-киназа, обусловливают регуляцию транскипции генов, которая зависит от факторов окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать активность генов и выработку ими специфического белка, функции которого наиболее соответствуют среде.

Как пример приспособительных модификаций, рассмотрим механизм образования пигмента меланина. По его выработки соответствуют четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество аллелей этих генов - 8 - имеющаяся у людей с темным окрасом покровов тела. Если на покровы интенсивно действует фактор среды, ультрафиолетовое излучение, то при проникновении его в мижних слоев эпидермиса клетки последнего разрушаются. Происходит высвобождение эндотелина-1 и эйкозаноидов(продуктов распада жирных кислот), что обуславливает активацию и усиленный биосинтез фермента тирозиназы. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее формирование меланина происходит без участия тирозиназы, но усиление биосинтеза тирозиназы и ее активация обусловливает образование загара, соответствующий факторам среды.

Другой пример - сезонная смена окраски меха у животных (линька). Линьки и последующая окраска обусловлены действием температурных показателей на гипофиз, который стимулирует выработку тиреотропного гормона. Это обусловливает действие на щитовидную железу, под действием гормонов которой наступает линька.

Норма реакции

Норма реакции - спектр экспрессии генов при неизменном генотипе, из которого выбирается наиболее соответствующий условиям среды уровень активности генетического аппарата, и формирует специфический фенотип. Например, есть аллель гена X a, обуславливающей продуцирования большего количества колосья пшеницы, и аллель гена Y b, которая производит малое количество колосьев пшеницы. Экспрессия аллелей этих генов взаимосвязана. Весь спектр экспрессии размещается между максимальной экспрессией аллеля а и максимальной экспрессией аллеля b, и интенсивность проявления этих аллелей зависит от условий окружающей среды. При благоприятных условиях (при достаточном количестве влаги, питательных веществ) происходит "доминирования" аллели а при неблагоприятных преобладает проявление аллеля b.

Норма реакции имеет предел проявления для каждого вида - например, усиленное кормление животных обусловит рост ее массы, однако она будет находиться в пределах спектра выявления этого признака для данного вида. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для различных изменений есть разные грани проявления нормы реакции.Например, сильно варьирует величина удоя, производительность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т.п. (качественные изменения). В соответствии с этим, норма реакции может быть узкой (качественные изменения - окраска куколок и имаго некоторых бабочек) и широкой (количественные изменения - размеры листьев растений, размеры тела насекомых в зависимости от питания их куколок. Однако для некоторых количественных изменений характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свиней), а для некоторых качественных изменений широкая (сезонные изменения окраски у животных северных широт). В общем, норма реакции и интенсивность экспрессии генов на основе нее предопределяют непохожесть внутривидовых единиц.

Характеристика модификационной изменчивости

• Оборачиваемость - изменения исчезают при исчезновении специфических условий среды, которые привели к появлению модификации;
• Групповой характер;
• Изменения в фенотипе не наследуются - наследуется норма реакции генотипа;
• Статистическая закономерность вариационных рядов;
• Модификации дифференцируют фенотип, не изменяя генотип.

Анализ и закономерности модификационной изменчивости

Ранжированы отображения проявления модификационной изменчивости - вариационный ряд - ряд модификационной изменчивости свойства организма, состоящий из отдельных связанных между собой свойств фенотипа организма, расположенных в порядке возрастания или убывания количественного выражения свойства (размеры листа, изменения интенсивности окраски меха и др.). Единичный показатель соотношения двух факторов в вариационном ряду (например, длина меха и интенсивность ее пигментации) называетсяварианта. Например, пшеница, растущая на одном поле, может сильно варьировать по количеству колосков и колосья в силу различных показателей почвы. Сопоставив число колосков в одном колоске и количество колосьев, можно получить такой вариационный ряд:

Вариационная кривая

Графическое отображение проявления модификационной изменчивости - вариационная кривая - отражает как диапазон вариации властивоств, так и частоту встречаемости отдельных вариант.

После построения кривой видно, что наиболее часто встречаются средние варианты проявления свойства (закон Кетле). Причиной этого является действие факторов окружающей среды на ход онтогенеза. Некоторые факторы подавляют экспрессию генов, другие усиливают. Почти всегда эти факторы, равно действуя на онтогенез, нейтрализуют друг друга, т.е. крайние проявления признака минимизируются по частоте встречаемости. Это и является причиной большей встречаемости особей со средним проявлением признака. Например, средний рост мужчины - 175 см - встречается наиболее часто.

При построении вариационной кривой можно рассчитать величину среднеквадратического отклонения и, на основе этого, построить график среднеквадратичного отклонения от медианы - проявления признака, который встречается наиболее часто.

График среднеквадратичного отклонения, построенный на основе вариационной кривой "модификационная изменчивость пшеницы"

Формы модификационной изменчивости

Фенокопии

Фенокопии - изменения фенотипа под действием неблагоприятных факторов окружающей среды, похожие на мутации. Генотип при этом не меняется. Их причинами являются тератогены - определенные физические, химические (лекарства и т.п.) и биологические агенты (вирусы) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития. Фенокопии часто похожи на наследственные болезни. Иногда фенокопии берут свое начало из эмбрионального развития. Но чаще примерами фенокопий являются изменения в онтогенезе - спектр фенокопий зависит от стадии развития организма.

Морфозы

Морфозы - это изменения в фенотипе под действием экстремальных факторов окружающей среды. Впервые морфозы проявляются именно в фенотипе и могут приводить к адаптационных мутаций, берется эпигенетической теории эволюции как основа движения естественного отбора на основе модификационной изменчивости. Морфозы имеют неадаптивных и необратимый характер, то есть, как и мутации, лабильные.Примерами морфоз есть шрамы, определенные травмы, ожоги и т.п.

Длительная модификационная изменчивость

Большинство модификаций не наследуются и является лишь реакцией генотипа на условия окружающей среды. Конечно, потомки особи, которая подверглась воздействию определенных факторов, сформировавших более широкую норму реакции, также могут иметь такие же широкие изменения, однако они будут проявляться лишь при воздействии определенных факторов, что, воздействуя на гены, обусловливающие более интенсивные ферментативные реакции. Однако в некоторых простейших, бактерий и даже эукариот является так называемая длительная модификационная изменчивость, обусловленная цитоплазматической наследственностью. Для выяснения механизма длительной модификационной изменчивости рассмотрим сначала регуляцию триггера факторами окружающей среды.

Регуляция триггеру модификациями

Как пример долговременной модификационной изменчивости рассмотрим оперон бактерий. Оперон - это способ организации генетического материала, при котором гены, кодирующие совместно или последовательно работающие белки, объединяются под одним промотором. В оперона бактерий содержатся, кроме генных структур, два участка - промотор и оператор. Оператор находится между промотором (участок, с которой начинается транскрипция) и структурными генами. Если оператор связан с определенными белками-репрессор, то вместе они не дают двигаться РНК-полимеразе по цепи ДНК, начинается с промотора. Если оперона два и если они взаимосвязаны (структурный ген первого оперона кодирует белок-репрессор для второго оперона и наоборот), то они образуют систему, которая называется триггер. При активном состоянии первой составляющей триггеру другая составляющая пассивна. Но, при воздействии определенных факторов окружающей среды, может произойти переключение триггера на второй оперон вследствие прерывания кодирования белка-репрессор для него.

Эффект переключения триггеров можно наблюдать в некоторых неклеточных форм жизни, например, в бактериофагов, и у прокариот, таких как кишкивна палочка. Рассмотрим оба случая.

Кишкивна палочка - совокупность видов бактерий, взаимодействующих с определенными организмами с получением общей выгоды (мутуализм). Они имеют высокую ферментативную активность в отношении сахаров (лактозы, глюкозы), при чем, они не могут одновременно расщеплять глюкозу и лактозу. Регуляцию возможности расщепления лактозы выполняет лактозной оперон, состоящий из промотора, оператора и терминатора, а также - с гена, кодирующего белок-репрессор для промотора. При отсутствии лактозы в окружающей среде происходит соединение белка-репрессор с оператором и прекращение транскрипции. Если лактоза попадает в клетку бактерии, происходит ее соединение с белком-репрессор, изменение его конформации и диссоциация белка-репрессор от оператора.

Бактериофаги - вирусы, поражающие бактерии. При попадании в клетку бактерии, при неблагоприятных условиях окружающей среды, бактериофаги остаются неактивными, проникая в генетический материал и передаваясь в дочерние клетки при бинарном разделении материнской клетки. При появлении благоприятных условий в клетке бактерии происходит переключение триггера в бактериофага результате попадания питательных веществ-индукторов, и бактериофаги размножаются и вырываются из бактерии.

Такое явление часто наблюдается у вирусов и прокариот, однако у многоклеточных организмов оно почти никогда не встречается.

Цитоплазматическое наследования

Цитоплазматическая наследственность - это наследственность, которая заключается в попадании в цитоплазму вещества-индуктора, которое запускает экспрессию генов (активирует оперон) или в ауторепродукуванни частей цитоплазмы.

Например, при почкования бактерии происходит наследования бактериофага, который находится в цитоплазме и играет роль плазмиды. При благоприятных условиях уже происходит репликация ДНК и генетический аппарат клетки замещается генетическим аппаратом вируса. Похожим примером изменчивости в кишкивнои палочки является работа лактозного оперона E. Coli - при отсутствии глюкозы и наличия лактозы эти бактерии производят фермент для расщепления лактозы вследствие переключения лактозного оперона. Это переключение оперона может наследоваться при почкования путем попадания лактозы к дочерней бактерии в процессе ее формирования, и дочерние бактерии также вырабатывают фермент (лактазу) для расщепления лактозы даже при отсутствии этого дисахарида в окружающей среде.

Также цитоплазматическую наследственность, связанную с длительным модификационной изменчивостью, встречающихся в таких представителей эукариот, как колорадский картофельный жук и наездники Habrobracon. При действии интенсивных термических показателей в куколки колорадского жука окраски жуков менялось. При обязательном условии того, что действия интенсивных термических показателей испытывала и самка жука, у потомков таких жуков настоящее проявление признака держался в течение нескольких поколений, а затем предыдущая норма признаки возвращалась. Данная продолжалась модификационная изменчивость также является примером цитоплазматической наследственности. Причиной наследования является ауторепродукування тех частей цитоплазмы, которые претерпевали изменения. Рассмотрим механизм ауторепродукування как причину цитоплазматической наследственности детально. В цитоплазме ауторепродукуватись могут такие органеллы, имеющие собственные ДНК и РНК, и другие плазмогены.Органеллами, которые способны ауторепродукуватись, есть митохондрии и пластиды, которые способны к самоудвоения и биосинтеза белка путем репликации и этапов транскрипции, процессинга и трансляции. Таким образом обеспечивается непрерывность ауторепродукування этих органелл. Плазмогены также способны ауторепродукуватись. Если под действием окружающей среды плазмоген претерпел изменений, которые обусловили активность этого гена, например, при диссоциации белка-репрессор или ассоциации кодирующие белка, то он начинает продуцировать белок, который формирует определенную признак. Поскольку плазмогены способны транспортироваться через мембрану женских яйцеклеток и, таким образом наследоваться при, то специфический их состояние также наследуется. При этом, сохраняются также модификации, которые вызвал ген активацией собственной экспрессии. Если фактор, вызвавший активацию экспрессии гена и биосинтеза белка ним сохраняется за онтогенеза потомству особи, то признак будет передаваться следующему потомству . Таким образом, длительная модификация сохраняется до тех пор, пока существует фактор, обуславливающий эту модификацию. При исчезновении фактора модификация медленно угасает на протяжении нескольких поколений. Именно этим длительные модификации отличаются от обычных модификаций.

Модификационная изменчивость и теории эволюции

Естественный отбор и его влияние на модификационную изменчивость

Естественный отбор - это выживание наиболее приспособленных особей и появление потомства с закрепленными удачными изменениями. Четыре типа естественного отбора:

Стабилизирующий отбор . Эта форма отбора приводит: а) обезвреживания мутаций путем отбора, нейтрализует их противоположно направленное действие, б) совершенствование генотипа и процесса индивидуального развития при постоянном фенотипе и в) образование резерва обезвреженных мутаций. Как результат этого отбора организмы со средней нормой реакции доминируют в малозминних условиях существования.

Движущий отбор . Эта форма отбора приводит: а) раскрытие мобилизационных резервов, состоящие из обезвреженных мутаций, б) осуществление отбора обезвреженных мутаций и их соединений и в) формирование новых фенотипа и генотипа. Как результат этого отбора доминируют организмы с новой средней нормой реакции, что больше соответствует меняющимся условиям окружающей среды, в которых они живут.

Дизруптивного отбор . Эта форма отбора приводит те же процессы, что и при движущего отбора, но она направлена не на формирование новой средней нормы реакции, а на выживание организмов с крайними нормами реакции.

Половой отбор . Эта форма отбора приводит облегчения встречи между полами, ограничивая участие в репродукции вида особей с менее развитыми половыми признаками.

В общем, большинство ученых считает субстрат естественного отбора, вкупе с другими постоянными факторами (дрейф генов, борьба за существование), наследственную изменчивость. Эти взгляды реализовались в консервативном дарвинизм и в неодарвинизм (синтетическая теория эволюции). Однако в последнее время часть ученых стала придерживаться другого взгляда, согласно которому субстратом до естественного отбора является морфоз - отдельный тип модификационной изменчивости. Этот взгляд сформировался в эпигенетические теорию эволюции.

Дарвинизм и неодарвинизм

С точки зрения дарвинизма, одним из основных факторов естественного отбора, который определяет приспособленность организмов, является наследственная изменчивость. Это приводит к доминированию лиц с удачными мутациями, как следствие этого - к естественному отбору, и, если изменения сильно выражены, в видообразования. Модификационная изменчивость зависит от генотипа. Такого же взгляда относительно модификационной изменчивости придерживается синтетическая теория эволюции, созданная в XX в. М. Воронцовым. Как видно из вышеприведенного текста, основой для естественного отбора эти две теории считают именно генотип, который изменяется под действием мутаций, которые являются одной из форм наследственной изменчивости. Изменения генотипа обусловливают изменение нормы реакции, поскольку именно генотип обуславливает ее. Норма реакции обусловливает изменение фенотипа, и таким образом мутации проявляются в фенотипе, что обусловливает большую его соответствие условиям окружающей среды в случае целесообразности мутаций. Этапы естественного отбора согласно дарвинизмом и неодарвинизмом состоят из следующих стадий:

1) Сначала появляется особь с новыми свойствами (которые обусловлены мутациями);

2) Затем она оказывается способной или неспособной оставить потомков;

3) Если особь оставляет потомков, то изменения ее генотипа закрепляются в поколениях, и это, наконец, приводит естественный отбор.

Эпигенетическая теория эволюции

Эпигенетическая теория эволюции рассматривает фенотип как субстрат естественного отбора, причем отбор не только фиксирует полезные изменения, но и принимает участие в их создании. Основное влияние на наследственность имеет не геном, а Эпигенетическая система - совокупность факторов, действующих на онтогенез. При морфоз, который является одним из типов модификационной изменчивости, в особи формируется устойчивая траектория развития (креод) - Эпигенетическая система, которая адаптируется к морфоз. Эта система развития основана на генетической ассимиляции организмов, заключающееся в соответствии модификации определенной мутации - модификационной генокопиюванни, обусловленное эпигенетической изменением структуры хроматина. Это означает, что изменение активности гена может быть результатом как мутаций, так и факторов окружающей среды. Т.е. на основе определенной модификации при интенсивном воздействии окружающей среды происходит отбор мутаций, которые адаптируют организм к новым переменам.Так формируется новый генотип, который формирует новый фенотип. Естественный отбор, согласно ете, состоит из следующих стадий:

1) Экстремальные факторы окружающей среды приводят к морфоз;

2) морфоз приводят к дестабилизации онтогенеза;

3) Дестабилизация онтогенеза приводит к появлению аномального фенотипа, который наиболее соответствует морфоз;

4) При удачной соответствия нового фенотипа происходит генокопиювання модификаций, которое приводит к стабилизации - образуется новая норма реакции;

Сравнительная характеристика наследственной и ненаследственной изменчивости

Сравнительная характеристика форм изменчивости

Свойство	Ненаследственная (модификационная)	Наследственная
Объект изменений	Фенотип в пределах нормы реакции	Генотип
Фактор возникновения	Изменения условий окружающей среды	Рекомбинация генов результате слияния гамет, кроссинговера и мутаций
Наследования признаков	Не наследуется (только норма реакции)	Наследуется
Значение для особи	Адаптация к условиям окружающей среды, повышения жизнеспособности	Полезные изменения приводят к выживанию, вредные - к гибели
Значение для вида	Способствует выживанию	Приводит к появлению новых популяций, видов в результате дивергенции
Роль в эволюции	Адаптация организмов	Материал к естественному отбору
Форма изменчивости	Групповая	Индивидуальная, комбинированная
Закономерность	Статистическая (вариационный ряд)	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Модификационная изменчивость в жизни человека

Человек, в общем, издавна использовала знания модификационной изменчивости, например, в хозяйстве. При знании определенных индивидуальных особенностей каждого растения (например, потребность в свете, воде, температурные условия) можно спланировать максимальный уровень использования (в пределах нормы реакции) этого растения - достичь наивысшего плодоносности. Поэтому разные виды растений люди размещают для их формирования в разных условиях - в разных сезонах т.д. Похожая ситуация и с животными - знание о необходимости, например, коров обуславливает усиленное создание молока и, как следствие, повышение удоя.

Поскольку у функциональная асимметрия полушарий головного мозга формируется с достижением определенного возраста и у неграмотных необразованных людей она меньше, можно допустить, что асимметрия является следствием модификационной изменчивости. Поэтому на этапах обучения очень целесообразно выявить способности ребенка, чтобы наиболее полно реализовать ее фенотип.

Примеры модификационной изменчивости

• У насекомых и животных
• Увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы у животных (гомеостаз)
  • Увеличение пигментации кожи при иненсивний воздействию ультрафиолетового излучения
  • Развитие двигательного аппарата в результате тренировок
  • Шрамы (морфоз)
  • Изменение окраски колорадских жуков при длительном воздействии на их куколки высоких или низких температур
  • Изменение окраски меха у некоторых животных при изменении погодных условий
  • Способность бабочек из рода Ванесса (Vanessa) изменять свою окраску при изменениях температуры
• У растений
  • Различное строение подводного и надводного листья у растений водяного лютики
  • Развитие низкорослих форм из семян равнинных растений, выращенных в горах

• У бактерий
  • работа генов лактозного оперона кишечной палочки