С.А. Клюшников

кандидат медицинских наук

ГУ НЦ неврологии РАМН

Первые упоминания о необычном заболевании, именуемом сейчас болезнью Гентингтона (БГ), встречаются еще в западноевропейских исторических документах XVI-XVIII веков. Многие обращали внимание на самое яркое внешнее проявление заболевания - непроизвольные движения рук, ног, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец. Неврологи называют подобный вид насильственных (то есть не поддающихся произвольному контролю) движений хореей, откуда и пошло распространенное синонимичное название БГ - хорея Гентингтона. Из глубокого средневековья до наших дней дошло еще одно название заболевания - "пляска Святого Витта"; этот необычный термин известен многим людям, не имеющим отношения к истории медицины и неврологии. Святой Витт был историческим персонажем и жил на Сицилии во времена начала упадка Римской империи. Этот юный христианин был замучен римлянами в 303 году во времена гонений на христиан, развернутых императором Диоклетианом. Спустя 1200 лет (с XVI века) его имя стало ассоциироваться с "пляской". Тогда по неизвестным причинам по всей Германии распространилось поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Витта в его день (15 июня), получит заряд бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день, и их пляски нередко носили весьма экспансивный, эмоциональный характер. В конце концов хорею стали называть "пляской святого Витта" и даже пытались прибегать к помощи этого святого с целью излечения.

Современный научный этап в изучении БГ ведет свой отсчет с 1872 года, когда на заседании Медицинского научного общества штата Огайо (США) Джордж Генингтон (George Huntington) представил блестящее клиническое подробное описание заболевания, основанное на анализе многих собственных наблюдений. Не случайно наследственная хорея была названа именем этого американского врача. Последующие десятилетия были периодом накопления клинических фактов и результатов анализа родословных, попытками их систематизации. В 1983 году БГ стала первым наследственным неврологическим заболеванием, при котором была установлена точная локализация патологического гена на определенной хромосоме. Спустя 10 лет ученые смогли расшифровать точную структуру патологического гена заболевания. Одновременно были разработаны методы ДНК-диагностики, позволившие устанавливать носительство патологического гена БГ задолго до непосредственного появления симптомов болезни.

По распространенности БГ является одним из самых частых наследственных заболеваний нервной системы - в среднем 5-7 случаев на 100000 населения. БГ - наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга, начинающееся, как правило, в среднем возрасте (около 40 лет), основным внешним клиническим проявлением которого являются непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических мышц лица, называемые хореическими гиперкинезами. В начале заболевания они носят едва заметный, "случайный" характер. Нередко на ранних стадиях заболевания явных гиперкинезов не видно, но улавливается некоторое двигательное беспокойство человека, ему "не сидится на месте". В дальнейшем, по мере развития заболевания, хореические гиперкинезы усиливаются, затрагивают всё новые и новые группы мышц. Постоянная мышечная активность отнимает у больных много сил, что часто проявляется характерной жалобой пациентов на общую слабость. При длительном многолетнем течении заболевания интенсивность гиперкинезов нередко снижается, и избыточная двигательная активность сменяется общей заторможенностью, напоминающей таковую при болезни Паркинсона. Характерными проявлениями заболевания являются также нарушения памяти, мышления, интеллектуальной деятельности, то есть когнитивные нарушения (или расстройства познавательной функции головного мозга). В первую очередь страдает кратковременная память, нарушается концентрация внимания, человек становится рассеянным. Одновременно утрачивается аналитическая функция головного мозга, способность к абстракциям, обобщениям и логическим умозаключениям, мышление становится примитивным, наблюдается утрата привычных интересов. Страдают личностные характеристики человека, изменяется характер, появляются эмоционально-волевые и нередко психические нарушения. Течение БГ отличается медленным, но неуклонным прогрессированием на протяжении 15-20 лет. Развитие БГ неизбежно приводит к инвалидизации и необходимости посторонней бытовой помощи.

БГ передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу, означающему наследование от одного из больных родителей (независимо от их пола) с вероятностью 50% для каждого ребенка. Болеют также лица обоего пола. Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи, с наличием случаев заболевания в каждом поколении, без пропусков. Если в каком-то поколении все родственники являются генетически здоровыми, то дальнейшее наследование заболевания в роду прекращается - через поколение БГ не "перескакивает". В каждом последующем поколении наблюдается более раннее начало заболевания и более тяжелое его течение. Это явление получило название "антиципация". Близко к этому феномену находится и так называемый "эффект отцовской передачи", заключающийся в том, что заболевание с более ранним началом и более тяжелым течением развивается преимущественно при передаче по отцовской линии.

Многие тонкие молекулярные механизмы развития БГ были раскрыты в течение последнего десятилетия. Особая динамическая мутация в гене (увеличение числа копий тринуклеотидных повторов) приводит к нарушению нормальной пространственной укладки соответствующего белкового продукта и приобретению этим мутантным белком токсических свойств. Аномальный белок накапливается в определенных клетках головного мозга, приводя к их гибели. К сожалению, в настоящее время средств прямого воздействия на механизмы развития заболевания не существует. Применяемые современные препрепараты (такие как галоперидол, тиаприд, семакс, мемантин и др.) направлены на облегчение состояния больных, уменьшение насильственных движений, смягчение психических и интеллектуальных нарушений. Однако комплексное лечение БГ позволяет в ряде случаев притормозить развитие заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

ДНК-диагностика (генная диагностика) БГ, как и любого другого наследственного заболевания, является основой системы медико-генетического консультирования - особого вида специализированной медицинской помощи, направленного на предупреждение появления повторных случаев наследственных заболеваний в отягощенных семьях. Медико-генетическое консультирование позволяет установить точный диагноз, рассчитать генетический риск у консультируемых родственников, включая точное установление их генетического статуса с помощью прогностического тестирования, определить прогноз для потомства, в том
числе с помощью пренатальной ДНК-диагностики плода на ранних сроках беременности, а также помочь консультируемой семье в решении ряда других вопросов, касающихся планирования жизни, репродуктивного поведения и возможности деторождения, психологической поддержки, социальной адаптации.

В 1995 на базе нейрогенетического отделения Института неврологии РАМН (сейчас - Научного центра неврологии РАМН) была создана Российская ассоциация по борьбе с БГ. Она интегрирована в структуру Всемирной ассоциации по борьбе с БГ. Российская ассоциация основана специалистами-нейрогенетиками и работает в тесной связи с нейрогенетической клиникой и ДНК-лабораторией Научного центра неврологии РАМН. На основании полученного опыта Ассоциацией отработаны собственные этические и организационные принципы проведения медико-генетического консультирования в отягощенных семьях. Пациенты, страдающие БГ и находящиеся в поле зрения Ассоциации, имеют возможность периодически проходить стационарное лечение в нейрогенетической клинике Научного центра неврологии РАМН и получать амбулаторную консультативную помощь. Ассоциация по борьбе с болезнью Гентингтона России считает также своей целью всестороннюю информационно-образовательную поддержку отягощенных семей, для чего выпускаются специальные буклеты, проводятся семинары для членов семей с БГ и другие мероприятия.

Хорея или пляска святого вита Согласно современного медицинского справочника Хорея (от греч. choreia - пляска) - заболевание нервной системы, характеризующееся насильственными движениями, которым присущи беспорядочность, быстрый темп, размашистость, неритмичность, отсутствие стереотипности, возможность одновременного сокращения различных по расположению и функции мышц. Вроде бы ничего не обычного, мало ли существует человеческих недугов. Однако, интересен тот факт, что еще много столетий назад, подобное заболевание массово поражало целые селения. Учитывая, что хорея - заболевание не заразное, давайте разбираться, где тут правда, а где тут вымысел. Так в 1374 году жители десятков деревушек, находящихся вдоль реки Рейн, вдруг ощутили на себе симптомы смертельного заболевания – танцевальной чумы – хореомания (либо пляски святого Витта). На улицах этих населенных пунктов можно было увидеть сотни людей, прыгающих и выделывающих коленца без всякого повода. И делали они это без музыкального сопровождения, хотя, может, музыка звучала в их воспаленном сознании. И продолжали они свои пляски до тех пор, пока изнеможенными от голода, бессонницы и усталости не падали на землю. Пятки несчастных больных были стерты в кровь. А затем эта странная чума внезапно закончилась – практически так же, как и началась. В 1518 году случилась очередная вспышка. Женщина по имени фрау Троффеа по неведомым причинам внезапно вышла на улицу города Страсбурга и начала танцевать. Она не могла завершить свой танец несколько дней. За неделю количество танцующих больных увеличилось до 35 человек, а к концу месяца двигались в странном танце уже 400 человек. У десятков людей случались сердечные приступы, инсульты либо изнеможения. От этого они падали замертво. И в этом случае танцевальная чума прекратилась точно так же внезапно. Многие учёные пытались объяснить эту «танцевальную» загадку. Какое-то время была популярна следующая гипотеза: произошло отравление людей хлебом, поражённым грибком, произрастающим на влажных ржаных стеблях, – спорыньёй. Попадая в организм, он вызывает лихорадку, судороги, бредовые состояния. Джон Уоллер, профессор истории из Мичиганского университета, считает, что эта версия неправдоподобна, ведь речь движения больных были именно танцами, а не судорогами. Другую популярную теорию – причастность жертв к некому танцевальному культу – профессор тоже отверг. Уоллером была предложена третья теория: это были психогенные(обусловленные травмой психики) массовые заболевания, которые вызывали страхи и депрессия. Обе вспышки произошли во времена голода, гибели урожая, наводнения – того, что можно было принять за знаки приближения библейской катастрофы. Страх перед сверхъестественным мог спровоцировать состояние своеобразного транса у людей. Кроме того, танцевальную чуму связывают со святым Виттом – христианским мучеником. По поверью, можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин. Для некоторых эти танцы могли быть последним шансом вылечиться от смертельного заболевания, например от бушевавшей в те времена чумы, оспы или холеры. А значит, идея спасительных танцев уже была в подсознании людей. И для начала этого марафона во время эпидемии было достаточно одного человека. Страсбургская вспышка танцевальной чумы была не последней, нечто подобное в 1840 году можно было наблюдать на Мадагаскаре.

Первые упоминания о необычном заболевании, именуемом сейчас , встречаются еще в западноевропейских исторических документах XVI-XVIII веков. Многие обращали внимание на самое яркое внешнее проявление заболевания - непроизвольные движения рук, ног, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец. Неврологи называют подобный вид насильственных (то есть не поддающихся произвольному контролю) движений хореей . Из глубокого средневековья до наших дней дошло еще одно название заболевания - “пляска святого Витта”; этот необычный термин известен многим людям, не имеющим отношения к истории медицины и неврологии. Святой Витт был историческим персонажем и жил на Сицилии во времена начала упадка Римской империи. Этот юный христианин был замучен римлянами в 303 году во времена гонений на христиан, развернутых императором Диоклетианом. Спустя 1200 лет (с XVI века) его имя стало ассоциироваться с “пляской”. Тогда по неизвестным причинам по всей Германии распространилось поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Витта в его день (15 июня), получит заряд бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день, и их пляски нередко носили весьма экспансивный, эмоциональный характер. В конце концов, хорею стали называть “пляской святого Витта” и даже пытались прибегать к помощи этого святого с целью излечения.

Во всем виновата наследственность

Современный научный этап в изучении заболевания ведет свой отсчет с 1872 года, когда на заседании Медицинского научного общества штата Огайо Джордж Хантингтон представил блестящее клиническое описание заболевания, основанное на анализе многих собственных наблюдений. Не случайно наследственная хорея была названа именем этого американского врача. Последующие десятилетия были периодом накопления клинических фактов и результатов анализа родословных, попытками их систематизации. В 1983 году болезнь Хантингтона стала первым наследственным неврологическим заболеванием, при котором была установлена точная локализация патологического гена на определенной хромосоме. Спустя 10 лет ученые смогли расшифровать точную структуру патологического гена заболевания. Одновременно были разработаны методы ДНК-диагностики, позволившие устанавливать носительство патологического гена задолго до непосредственного появления симптомов болезни. Ярким примером наследственного характера заболевания является история одной семьи, в которой хорея Хантингтона передавалась на протяжении 350 лет из поколения в поколение. Эта семья эмигрировала из английского города Бьюрес в графстве Суффолк в американский город Уотертаун в штате Массачусетс. Обитатели пуританского Массачусетса (как и их собратья в Англии) относились ко всему чужому крайне подозрительно и видели во всем признаки колдовства. Они преследовали ведьм из Уотертауна вплоть до их казни.

На гравюре - мальчики, страдающие хореей Хантингтона. Джордж Хантингтон открыл современный научный этап в исследовании заболевания.

Болезнь передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу, означающему наследование от одного из больных родителей (независимо от их пола) с вероятностью 50% для каждого ребенка. Болеют лица обоего пола. Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи, с наличием случаев заболевания в каждом поколении, без пропусков. Если в каком-то поколении все родственники являются генетически здоровыми, то дальнейшее наследование заболевания в роду прекращается - через поколение БГ не “перескакивает”. В каждом последующем поколении наблюдается более раннее начало заболевания и более тяжелое его течение. Это явление получило название “антиципация”. Близко к этому феномену находится и так называемый “эффект отцовской передачи”, заключающийся в том, что заболевание с более ранним началом и более тяжелым течением развивается преимущественно при передаче по отцовской линии.

"Пляска святого Витта"-что за болезнь такая, почему так названа? И кто этот святой ВИТТ?

1. Пляска святого Витта. Первые упоминания о необычном заболевании, именуемом сейчас болезнью Гентингтона, встречаются еще в западноевропейских исторических документах XVIXVIII веков. Многие обращали внимание на самое яркое внешнее проявление заболевания - непроизвольные движения рук, ног, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец. Неврологи называют подобный вид насильственных (то есть не поддающихся произвольному контролю) движений хореей, откуда и пошло распространенное синонимичное название хорея Гентингтона.
   Термин"Пляска Святого Витта" известен многим людям, не имеющим отношения к истории медицины и неврологии. Святой Витт был историческим персонажем и жил на Сицилии во времена начала упадка Римской империи. Этот юный христианин был замучен римлянами в 303 году во времена гонений на христиан, развернутых императором Диоклетианом. Спустя 1200 лет (с XVI века) его имя стало ассоциироваться с "пляской". Тогда по неизвестным причинам по всей Германии распространилось поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Витта в его день (15 июня) , получит заряд бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день, и их пляски нередко носили весьма экспансивный, эмоциональный характер. В конце концов хорею стали называть "пляской святого Витта" и даже пытались прибегать к помощи этого святого с целью излечения.

   Кстати, в Италии распространение пляски сопровождалось уверенностью, что такая пляска сделает безопасным укус тарантула для тех, кто танцевал под музыку (видимо, тут влияние библейских слов Иисуса: наступайте на скорпионов не будет вам вреда) . Пляску стали назвать тарантеллой. Известна также эпидемия тарантизма вследствие поглощения ею огромного количества жертв, сделалась в полном смысле слова социальной язвой Италии.

   Малоизвестно, но тарантелла не единственный танец, спровоцированный пляской св. Витта. Как пишет доктор исторических наук Мери Хашба, пляска из Европы добралась и до Абхазии:

   Так, с врачеванием связано у абхазов и происхождение танца Атларчопа, который сопровождался одноименной песней. Атларчопа исполнялась при болезни святого Витта, известной в народе как аршышра. Этой болезнью страдали молодые девушки. В пляске принимала участие и больная. Она выбирала юношу и пускалась с ним в пляс. Танцующие достигали стремительного темпа и очень часто девушка, не выдержав напряжения, падала без чувств. В таком состоянии она пребывала несколько часов, и болезнь покидала ее. В средние века в Европе и, в частности, в Италии и Германии, болезнь святого Витта лечили музыкой.

   Святой Витт христианский святой, римский мученик периода раннего христианства. Был убит в 303 году. Память святого Вита совершается в Православной церкви 16 мая и 15 июня (по юлианскому календарю) , в Католической церкви 15 июня.

   Достоверных исторических свидетельств о жизни и мученичестве святого Витта не сохранилось. Согласно церковному преданию, св. Витт был мальчиком семи (по другим источникам, двенадцати лет) , сыном римского сенатора-язычника с Сицилии. Мальчик принял христианство под влиянием своего наставника. Был убит во времена преследования христиан римскими императорами Диоклетианом и Максимином.

   По преданиям, он отправился в Рим, где изгнал бесов из императора Диоклетиана. Но когда Витт отказался молиться римским богам, его арестовали снова и бросили ко львам, которые не тронули праведника. Тогда Витта бросили в котел с кипящим маслом.

2. Пляска Святого Витта - нервная болезнь, существенный симптом которой заключается в своеобразном судорожном расстройстве движений.
3. Пляска святого Витта особенно распространилась в немецких и фламандских странах (как и многие другие психозы, она не считалась болезнью, а объяснялась с позиций суеверия) .
   
   

   Виттова пляска
   

4. В XIV веке Европу охватила эпидемия чумы, унесшая более 20 миллионов жизней. Основным способом лечения оставались, как водится, истовая молитва, покаяние, целование креста и скрупулезное отправление всех церковных обрядов. В разгар этого бедствия наступил праздник святого Витта, который всегда сопровождался массовыми пирами и танцами. Особенно бурно празднество отмечали в Италии. Изможденные и отчаявшиеся люди, напившись вина, принимались ритмически плясать, доводили себя до истерического состояния и, уже не в силах остановиться, падали замертво. Зловещее, заразительное веселье передавалось от одного городского района к другому, от деревни к деревне, оставляя за собой бездыханные человеческие тела.

   Этот кошмарный эпизод, зафиксированный летописцами, получил отражение в художественной литературе (наиболее известна россиянам пушкинская пьеса Пир во время чумы), а также в современной психологической и медицинской терминологии, где пляска святого Витта означает известный клинический симптом... Виттова пляска.
   Есть перевод латинского названия chorea St. Viti (danse de st. Guy, Veitstanz), которое первоначально служило для обозначения психической эпидемии, протекавшей с двигательным возбуждением и пляской (вероятно, истерического характера) , наблюдавшейся в XIV столетии в юго-западной Германии. Эти больные, по словам предания, находили исцеление после посещения часовни, посвященной святому Витту. В современной же медицине Виттовой пляской (пляской Святого Витта) , или хореей (chorea minor), называется определенная, довольно распространенная повсюду нервная болезнь, существенный симптом которой заключается в своеобразном судорожном расстройстве движений. Расстройство это характеризуется преимущественно беспокойством мышц конечностей, туловища и головы, вследствие которого в них происходит множество непроизвольных сокращений; они чрезвычайно разнообразны и происходят не беспрерывно, а в различные промежутки, как при полном покое больного, так и при совершении им произвольных движений. Свято#769;й Витт (лат. Sanctus Vitus) христианский святой, римский мученик периода раннего христианства. Был убит в 303 году. Память святого Вита совершается в Православной церкви 16 мая и 15 июня (по юлианскому календарю) , в Католической церкви 15 июня.

5. и многие другие психозы, она не считалась болезнью, а объяснялась с позиций суеверия) .
   Пляска святого Витта свирепствовала долте века. Люди собирались вместе, танцевали и пели долгие часы подряд, а порою по нескольку дней, пока не теряли сознание.
   У многих из них начинались тяжелые судорожные припадки.

   Виттова пляска
   есть перевод латинского названия chorea St. Viti (danse de st. Guy, Veitstanz), которое первоначально служило для обозначения психической эпидемии, протекавшей с двигательным возбуждением и пляской (вероятно, истерического характера) , наблюдавшейся в XIV столетии в юго-западной Германии. Эти больные, по словам предания, находили исцеление после посещения часовни, посвященной святому Витту. В современной же медицине Виттовой пляской (пляской Святого Витта) , или хореей (chorea minor), называется определенная, довольно распространенная повсюду нервная болезнь, существенный симптом которой заключается в своеобразном судорожном расстройстве движений. Расстройство это характеризуется преимущественно беспокойством мышц конечностей, туловища и головы, вследствие которого в них происходит множество непроизвольных сокращений; они чрезвычайно разнообразны и происходят не беспрерывно, а в различные промежутки, как при полном покое больного, так и при совершении им произвольных движений. В большинстве случаев судороги, свойственные Виттовой пляске (они называются хореатическими) , настолько незначительны по своей интенсивности, что больные за все течение болезни могут оставаться на ногах и справляться с своими профессиональными занятиями. В начале болезни, когда она поражает детей школьного возраста, хореатические подергивания в лице и конечностях бывают столь слабы и похожи на произвольные движения, что нередко принимаются профанами за шалость. С другой стороны, есть случаи, в которых хореатические судороги настолько бурны, что больной ни одной минуты не может лежать спокойно и даже выбрасывается из постели; эта высокая степень болезни удачно характеризуется названием "folie des muscles" (помешательство мышц) .
   Чаще всего рассматриваемою болезнью поражаются дети в возрасте от 6-ти лет до периода возмужалости; девочки значительно чаще мальчиков. Кроме того, предрасположение к ней обнаруживают беременные женщины. Наконец, в виде исключения она наблюдается в старческом возрасте. Продолжительность болезни в типических случаях колеблется от нескольких недель до нескольких месяцев. Выздоровление обыкновенно происходит таким образом, что хореатические подергивания становятся постепенно слабее и реже; у детей нередко после некоторого промежутка времени болезнь возобновляется. В типических случаях у детей В. пляска не представляет никакой опасности для жизни. Смертельный исход наблюдается иногда при хорее беременных и при старческих формах. Кроме того, существует вид хореи, в котором вместе с хореатическимн судорогами наблюдается прогрессирующее ослабление умственных способностей и общее истощение, ведущее к смертельному исходу. Эта редкая форма, свойственная исключительно взрослым, имеет характер наследственной болезни, поражающей нескольких членов одной и той же семьи. Наконец, судорожные движения, подходящие под категорию хореатических, нередко составляют одно из проявлений органических поражений головного мозга, поражая иногда одну половину тела (hemichorea)

Цитата сообщения красавицаумница

Время танцевать - время умирать. Пляска святого Витта